Ficha de Lectura V "Alteraciones del desarrollo"

Ficha Bibliografica

Pagina:www.neuromed.cl
Link: http://www.neuromed.com/oo3.sindromedown_028. Bibliografía de Internet: Dr. Autor: Alex Espinosa Giacomozzi. Neurología Hospital DIPRECA.hrml

El síndrome de Down se produce por la aparición de un cromosoma más en el par 21 original llamada trisomía del par 21 en las células del organismo. La nomenclatura científica para ese exceso cromosómico es 47, XX,+21 o 47, XY,+21; según se trate de una mujer o de un varón, respectivamente. La mayor parte de las personas con este síndrome (95%), deben el exceso cromosómico a un error durante la primera división meiótica llamándose a esta variante, “trisomía libre” o regular. El error se debe en este caso a una disyunción incompleta del material genético de uno de los progenitores. En la formación habitual de los gametos el par de cromosomas se separa, de modo que cada progenitor sólo transmite la información de uno de los cromosomas de cada par. Cuando no se produce la disyunción se transmiten ambos cromosomas.No se conocen con exactitud las causas que originan la disyunción errónea. Como en otros procesos similares se han propuesto hipótesis multifactoriales (exposición ambiental, envejecimiento celular…) sin que se haya conseguido establecer ninguna relación directa entre ningún agente causante y la aparición de la trisomía. El único factor que presenta una asociación estadística estable con el síndrome es la edad materna, lo que parece apoyar las teorías que hacen hincapié en el deterioro del material genético con el paso del tiempo Translocación del brazo corto del cromosoma 21 en uno de los dos cromosomas del par 14.En aproximadamente un 15% de los casos el cromosoma extra es transmitido por el espermatozoide y en el 85% restante por el óvulo.

Pagina:www.puc.cl
Link:http://escuela.med.puc.cl/paginas/publicacionesmanualped/trascomuncoral.hrml


En el niño deficiente mental hay un retraso en la maduración neurológica y sensorial que se traduce en dificultades a nivel de la percepción auditiva y visual, en la coordinación de la percepción auditiva y visual, en la coordinación sensorio motriz, en la motricidad gruesa y fina y en la capacidad de memorización a corto y largo plazo. En relación al lenguaje, se observa un retraso en la iniciación de la actividad verbal, una lentitud o imperfección en la organización del lenguaje, con una estructuración donde hay ausencia de artículos y preposiciones, alteraciones en la conjugación verbal y uso insuficiente y erróneo de adjetivos y adverbios. También hay deficiencias en el contenido del lenguaje, pobreza conceptual y semántica y una limitada comprensión de la palabra, que se hacen más notorias en la medida en que la edad, la educación y las pautas sociales aumentan las exigencias. Los síntomas del retraso lingüístico variarán según se trate de deficiencias mentales profundas o leves.Las disfasias corresponden a una inadecuada y retrasada adquisición de lenguaje en ausencia de deficiencia mental, pérdida auditiva, problemas emocionales-sociales y derivación medio-ambiental grave. Se caracterizan por déficit a nivel de comprensión, procesamiento y/o uso del lenguaje En los cuadros difásicos existen todos los estados, entre un retardo totalmente recuperable y las formas más duraderas de disfasias.


Pagina: www.google.cl
Link: http://espanol.answers.yahoo.com/question/index?qid=20070505202155AAlvBrh


La meningocele es un defecto congénito con el que se nace con el es una aliteración del canal medular y de las vértebras, cuando no hay una fusión de los cuerpos vertebrales para cerrar el canal medular durante el crecimiento intrauterino (por diversos factores) entonces este canal queda expuesto hacia el exterior, por dentro del canal vertebral (medular) hay estructuras que protegen y dan otras funciones a la medula y el sistema nervioso, una de ellas son las meninges, debido a que este canal medular queda expuesto es común que estas meninges se abomben y salgan por el defecto del canal vertebral, a esta protrucion o también llamado " saco o bolsa" que contiene liquido cefalorraquídeo y las meninges se le llama meningocele, cuando además de haber protrucion de la meninges hay raíces nerviosas se le llama mielomeningocele, cuando solo son puras raíces nerviosas y no hay meninges que recubran se le llama mielocele, cualquiera de estas se puede acompañar o asociar o no de hidrocefalia, no es algo que forzosamente sea así en todos los casos, lo que si es que hay que tener mucho cuidado en estos pacientes dependiendo del tipo de defecto que traiga y si tienen o no hidrocefalia.


Pagina:www.neurome.cl
Link:http://www.ninds.nih.gov/disorders/spanish/malformacionesdechiari.html


Las malformaciones de Chiari son defectos estructurales en el cerebelo, la parte del cerebro que controla el equilibrio. Normalmente el cerebelo y partes del tallo cerebral se asientan en un espacio endentado en la parte inferior trasera del cráneo, por encima del foramen magno (un orificio en forma de embudo hacia el canal espinal). Cuando parte del cerebelo se ubica por debajo del foramen magno, se llama malformación de Chiari. Las malformaciones de Chiari puede desarrollarse cuando el espacio óseo es más pequeño que lo normal, causando que el cerebelo y el tallo cerebral sean empujados hacia abajo dentro del foramen magno y del canal espinal superior. La presión resultante sobre el cerebelo y el tallo cerebral puede afectar las funciones controladas por esas áreas y bloquear el flujo del líquido cefalorraquídeo (LCR) - el líquido claro que rodea y protege al cerebro y la médula espinal - hacia y desde el cerebro. La causa exacta de estas malformaciones se desconoce. Muchos científicos creen que la afección generalmente es el resultado de un defecto estructural que se produce durante el desarrollo fetal. Las malformaciones de Chiari también pueden ser genéticas - alguna investigación muestra que la afección puede aparecer en más de un miembro de la familia. Otras causas posibles incluyen la exposición a sustancias perjudiciales, carencia de vitaminas y nutrientes adecuados en la dieta de la madre durante el desarrollo fetal, lesiones, infección, o envejecimiento.