Temario y Actividades V "Alteraciones del Desarrollo"

TEMARIO Y ACTIVIDADES

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FECHA: Lunes 01/10/07

ACTIVIDAD: Entrega de tema de seminarios "Tema Desarrollo Psicomotor

TUTOR: Marcela Frías.

BLOQUE: Segundo (primera actividad)
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CASO CLÍNICO
A Zoila reina del barrio, se le diagnostico hidrocefalia a las 25 semanas de gestación, nació por cesaría las 25 semanas de gestación, APGAR 2-6-9. Su madre es temporera y durante la gestación estuvo en riesgo de contaminación por pesticida.
Se observa en las pacientes, la aparición de las venas del cuero cabelludo muy prominentes y distendidas. Se observa el signo de ojo en puesta de sol sufre vómitos recurrente lo que le puede provocar en un futuro cercano baja de peso incluso desnutrición, el tratamiento medico propuesto por el neurocirujano tratante es una derivación ventricular.
La madre de la paciente requiere saber en que consiste la cirugía que le realizaran a la hija y tendrá algún tipo de secuela en su desarrollo motor como cognitivo. Tu misión es educar a la madre en los cuidados que debe tenerse con la paciente e investigar la cobertura que tendrá esta paciente al ser FONASA tramo D.

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PROBLEMÁTICA
¿Cual es la relación de los vómitos recurrente a la hidrocefalia?

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HIPÓTESIS
H1: Su relación se basa en que pueda presentar alguna otra patología causa de su hidrocefalia provocando malformaciones a nivel de sistema digestivo.
H2: Los vómitos son provocado por una relación simpática estas provoca el aumento de L.C.R la cual comprime zonas aledañas y podría afectar la salida de base de cráneo del nervio vago así entorpece funciones gástricas.
H3: al haber l aumento del tamaño de la cabeza este provocaría una perdida de la estabilidad y equilibrio lo que conlleva mareos produciendo vómitos recurrentes por el tambaleo de su cabeza

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OBJETIVOS
· Conocer la escale de APGAR
· En que consiste la derivación ventricular
· Métodos de diagnostico para definir hidrocefalia en procesos de gestación.

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FECHA: Martes 02/10/07

ACTIVIDAD: Tutoría De los reflejos
TUTOR: María José Osses.
BLOQUE: Primer (primera actividad)
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¿Esquematice los componentes del arco reflejo?
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¿En el arco reflejo se distinguen 4 fases que constituyen el arco reflejo describa describiendo fases, componentes y mecanismos de acción?
· ESTIMULO SENSITIVO
· INTEGRACIÓN MEDULAR
· GENERACIÓN DE RESPUESTAS
· EJECUCIÓN MOTORA
Estimulo sensitivo: los receptores cinestesico reciben el estimulo desde el exterior viajando desde la vía aferente hacia la medula.
Integración medular: la información proveniente de la vía aferente es recogida por los astas posteriores de la medula donde es procesada y se dictamina si se envía hacia la corteza o solo es procesada a ese nivel.
Generación de respuestas: al ser integrada la información a nivel medular comienza el traspaso hacia las astas anteriores de la medula transformándose en una respuesta motriz que viajara por la vía eferente al musculo efector.
Ejecución motora: al llegar la respuesta efectora al musculo receptor efectúa la respuesta generada a nivel medular gracia al estimulo inicial.
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¿Clasificar los reflejos?
Superficial (osteo - tendinosos), profundo (bulbo cavernoso)
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FECHA: Martes 02/10/07
ACTIVIDAD: Mini Introducción de Psicomotriz
TUTOR: Marcela Frías.
BLOQUE: segundo (primera actividad)
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Psicomotricidad
· Debe militar grados de Coordinación mente – cuerpo.
· La psicomotricidad de deben relacionar a niños menores de 14 años.
· Se corresponde inculcar desarrollos de capacidades motrices.
· Y por ultimo debe existir un desarrollo postural.
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FECHA: Miércoles 03/10/07
ACTIVIDAD: Taller Practico: Evaluación Reflejos Superficiales
TUTOR: María José Osses.
BLOQUE: Primera (primera actividad)
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REFLEJOS PROFUNDOS U OSTEOTENDINOSOS
Al aplicar distensión a un tendón se estimulan los receptores de los husos neuromuscu­lares, y esto estimula el arco miotático produciendo contracción.
Reflejos Profundos u Osteotendinosos De Los Miembros Inferiores.
Reflejo Patelar o rotuliano: Al percutir sobre el tendón del cuádriceps, se extiende la pierna.
Reflejo Aquíleo: Al percutir sobre el tendón de Aquiles, se extiende el pie.
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Reflejos Profundos u Osteotendinosos De Los Miembros Superiores.
Reflejo Estilorradial: Al percutir sobre el extremidad inferior del radio con el brazo semiflexio­nado, se acentúa la flexión del antebrazo.
Reflejo Biccipital: Al percutir sobre el tendón del bíceps, se flexiona el brazo.
Reflejo Triccipital: Al percutir sobre tendón del tríceps, se extiende el brazo.
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REFLEJOS SUPERFICIALES O CUTÁNEO Y MUCOSOS
Al estimular la piel o mucosas, se produce contracción muscular. El arco es más complejo e incluye centros superiores y la vía piramidal.
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Reflejos Superficiales o Cutáneos De Los MM.II, MM.SS, Tronco y Cabeza
Reflejo Corneal: Se solicita al paciente que gire ligeramente los ojos hacia un lado y el examinador roza levemente la córnea de uno de sus ojos con una hebra de algodón.
Reflejo Plantar: Se estimula la planta del pie en sentido postero-anterior. En adultos normales se observa la flexión de los dedos. Si hay extensión del grueso artejo se califica como signo de Babinsky.
Reflejo Faríngeo: Al estimular el velo del paladar o la región orofaríngea con un bajalenguas o con cualquier otro objeto, se manifiesta contracción faríngea y a veces nauseas.
Reflejo Cutaneoabdominales. Rascando la piel cerca del ombligo, se contraen los músculos de ese lado, y se desvía el ombligo.
Reflejo Cremastérico. Al estimular la cara interna del muslo cerca de la raíz, se contrae el cre­master y se eleva el testículo.
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FECHA: Miércoles 03/10/07
ACTIVIDAD: Tutoría Taller: Actividad Postural Y Refleja En Niño.
TUTOR: Marcela Frías.
BLOQUE: Segundo (primera actividad)
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BABKIN: al apretar al niño las manos, abre la boca. Dura solo hasta el mes y medio.
ROOTING REFLEX: reflejo de los puntos cardinales. Al estimular en zona perioral, la boca e incluso la lengua se orienta hacia el estímulo en las cuatro direcciones.
OJOS DE MUÑECA: es un reflejo tónico vestibular. Al girar pasivamente la cabeza, los ojos quedan durante un breve periodo de tiempo fijos, siguiendo luego la dirección del giro.
MORO: se desencadena en decúbito supino dejando caer hacia atrás la cabeza, o bien con una palmada fuerte... Se produce abducción de hombro con extensión de codo, seguido de aducción de hombro con flexión de codo. Desaparece al cuarto mes.
GALANT: el niño debe estar suspendido por el vientre. Se hace una presión paravertebral desde debajo de la escápula hasta encima de la cresta ilíaca, produciéndose una contractura hacia el lado estimulado.
PRENSIÓN PALMAR: al introducir un objeto en la palma de la mano, flexiona y agarra.
PRENSIÓN PLANTAR: al presionar la almohadilla plantar se flexionan los dedos. Al realizar los reflejos de prensión no debe tocarse el dorso de la mano o del pie.
PARACAÍDAS: Comienza a partir del 6º-7º mes y no desaparece en toda la vida. Se inclina lateralmente al lactante, en ambas direcciones, debe poner la mano. Útil para detectar asimetrías. Está también retrasado en las deficiencias mentales.
EXTENSIÓN CRUZADA: flexión de una pierna y presión sobre el cotilo, la otra hace una extensión tónica, con aducción, rotación interna, equino y separación de los dedos.
TÓNICO-CERVICAL: al girar pasivamente la cabeza se extiende la extremidad superior del mismo lado y se flexiona la del lado contralateral.
MARCHA AUTOMATICA: en posición vertical al apoyar los pies, da unos pasos.
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FECHA: Jueves 04/10/07
ACTIVIDAD: Taller Practico: Reacciones Posturales en la Cinesiología Del Desarrollo.
TUTOR: Marcela Frías.
BLOQUE: Segundo (primera actividad)
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REACCIÓN DE VOJTA
1ª fase: Movimiento de abrazo tipo Moro con los 2 brazos y apertura de manos. Flexión de la pierna de arriba y extensión de la de abajo.
1ª fase b: Abrazo tipo Moro disminuido. Brazos en abducción, manos abiertas. Piernas en flexión.
2ª fase: Todas las extremidades en flexión. Manos abiertas o suavemente cerradas. Pies en flexión dorsal.
2ª fase b: Brazos ligeramente flexionados. Piernas extendidas hacia delante y flexionadas a nivel de caderas. Pies en flexión dorsal.
3ª fase: Las extremidades de arriba se extienden. Los pies en flexión dorsal
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PEIPER-ISBERT
1ª fase: Abrazo tipo Moro, con manos abiertas. Cuello extendido. Pelvis flexionada.
1ª fase b: Ya no aparece el abrazo tipo Moro
2ª fase: Los brazos se elevan algo hacia los lados. Cuello y tronco extendidos simétricamente. No flexión de pelvis.
3ª fase: Extensión y elevación de los brazos con manos abiertas. Extensión simétrica de cuello y tronco
4ª fase: El niño intenta agarrarse activamente al explorador
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LANDAU
1ª fase: Cabeza ligeramente flexionada. Tronco ligeramente flexionado. Brazos y piernas en suave flexión.
2ª fase: Extensión simétrica del cuello hasta los hombros. Ligera flexión del tronco. Brazos y piernas en suave flexión.
3ª fase: Extensión simétrica de cuellos y tronco. Piernas en ángulo recto y ligera abducción. Brazos relajados.
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SUSPENSIÓN AXILAR
1ª fase: Piernas en flexión “inerte”.
2ª fase: Piernas retraídas hacia el cuerpo.
3ª fase: Piernas en extensión relajada. Pies flexionados dorsalmente.
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FECHA: Jueves 04/10/07
ACTIVIDAD: Mini Clases.
TUTOR: María José Osses.
BLOQUE: Primera (primera actividad)
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REFLEJOS POSTURALES TÓNICOS
Los reflejos posturales tónicos son un conjunto de reflejos cuya función es mantener la posición erecta de la cabeza y del cuerpo con respecto a la vertical. Están controlados por los núcleos del tronco del encéfalo, por lo que se pueden estudiar con más claridad en una preparación descerebrada, en la que se desconecta el tronco del encéfalo de los niveles superiores. Ejemplo
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Signo de binda: girando rápida y pasivamente la cabeza de un niño a un lado, se levanta el hombro del lado opuesto; signo precoz en la meningitis tuberculosa
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REFLEJOS DE AUTOMATISMO MEDULAR
La etapa de automatismo medular consiste en el retorno o recuperación de ciertas actividades reflejas del automatismo medular. Estos reflejos, normalmente inhibidos, aparecen cuando el haz piramidal se lesiona. Ejemplo
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Reflejo de Kocher: contracción de los músculos abdominales después de una moderada compresión del testículo.
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REFLEJOS PATOLÓGICOS DE LOS M.M.I.I
Reflejo Rossolino: Reflejo osteotendinoso que consiste en la flexión de los dedos de los pies al percutir con el martillo de reflejos sobre la planta.
Reflejo de Bekhterev-Mendel: al golpear el dorso del pie (área de los huesos cuboides y cuneiforme) se produce normalmente una extensión de los dedos 2 al 5. Una lesión piramidal produce una flexión
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REFLEJOS PATOLÓGICOS DE LOS M.M.S.S
Signo de Hoffmann: La presión sobre la uña del dedo índice de la mano, produce de forma refleja flexión de los otros dedos.
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REFLEJOS PATOLÓGICOS DE LA CABEZA
Reflejo de succión: succionar cuando se estimula el área que se encuentra alrededor de la boca
Reflejo de hociqueo: cuando un objeto estimula la mejilla del bebé, éste tiende a girar la cabeza, llevando la boca a la fuente de estimulación
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CLONUS
Se presenta en estados de hiperreflexia exagerada por lesión de la vía piramidal. Para desencadenarlo se produce un estiramiento brusco del músculo y luego se sostiene la tracción. El clonus consiste en contracciones sucesivas como una oscilación muscular. Se encuentra de preferencia a nivel del reflejo aquiliano y el rotuliano.
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SINCINESIA
Capacidad de evocar un movimiento voluntario o involuntario hacia un grupo muscular distante mediante la actividad propositiva o involuntaria de otro grupo de músculos. Son conocidas las sincinesias de imitación, que consisten en la reproducción en un miembro contralateral de la actividad propositiva que se efectúa con el otro miembro.
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FECHA: Lunes 08/10/07
ACTIVIDAD: Entrega de mini guía de tipos de reflejos.
TUTOR: María José Osses.
BLOQUE: Primera (primera actividad).
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Hiperreflexia
Los casos más frecuentes en clínica ocurren en la hiperreflexia osteotendinosa y consisten en:
a) respuesta brusca y sobre todo, más amplia que lo normal (comparando un miembro sano con uno hemiparético).
b) varias sacudidas musculares en lugar de una sola (reflejo policinético).
c) obtención de la respuesta contráctil cuando la percusión no se efectúa en el tendón o sitio correspondiente, o bien estimulando en el sitio que corresponde se obtiene otras contracciones además de la que debiera producirse.
d) cuando al reflejo anormal acompañan otras alteraciones como paresia o parálisis, clonus, contractura, hipertonía, signo de Babinski, sincinesias. La hiperreflexia osteotendinosa como resultado de la supresión del freno de la neurona motora superior sobre la inferior puede ser causada por interrupción de la vía piramidal a nivel de la corteza cerebral, cápsula interna, tronco cerebral o médula espinal.
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Arreflexia e hiporreflexia
a) Osteotendinosa. Existe cinco reflejos osteotendinosos, constantes en individuos normales. Son: aquiliano, rotuliano, estilorradial, cúbitopronador y tricipital aunque se postula que después de los 70 años en posible la desaparición del reflejo aquiliano en el anciano sano o por lo menos sin enfermedades que comprometan los reflejos. La alteración en menos de los reflejos se produce cuando el arco reflejo es interrumpido en alguno de sus tramos:
Lesión de la rama aferente (nervio sensitivo) del reflejo como sucede en las neuritis. Algunas afectan los miembros inferiores predominantemente (alcohólica). Otras los superiores (saturnina). Tiene una distribución que depende del o los nervios afectados. Si toma un nervio únicamente se altera solo los reflejos que dependen de ese nervio (mononeuritis); si toma dos o tres nervios en toda su distribución, se llama mononeuritis múltiple, y, si toma solo las ramas periféricas de varios nervios pero no sus ramas más proximales, se llama polineuritis. Lesión de las raíces posteriores de los cordones medulares o de las astas posteriores de la médula espinal: como sucede en las radiculitis, compresiones radiculomedulares o mielitis transversa. La distribución es de tipo radicular, es decir que afecta reflejos que dependen de varios nervios y no de uno solo. Lesión de los cordones posteriores de la médula (por donde transcurren las fibras sensitivas profundas que penetran en la médula y recorren estos cordones en un trayecto largo antes de finalizar en las astas posteriores).
Lesión de la rama eferente de los reflejos: es decir células de las astas anteriores de la médula, raíces anteriores de los nervios raquídeos o los nervios mismos. Lo dicho para los troncos nerviosos y raíces del caso anterior es válido aquí. En cuanto a la lesión de astas anteriores está el caso de la poliomielitis anterior aguda y la crónica.
Todo lo dicho para los miembros tiene aplicación para la cabeza solo que las alteraciones involucran los núcleos o los nervios craneales.
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Inversión de los reflejos
La más característica es el caso del reflejo plantar que en lugar de producir la flexión plantar de los dedos produce la extensión del dedo gordo con o sin la separación en abanico de los cuatro dedos restantes. Es un signo de lesión de la neurona piramidal o central.
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Reflejos de aparición solo en condiciones patológicas
En el caso del síndrome piramidal se ven clonus, sincinesias, fenómeno de los acortadores o alargadores. En el síndrome extrapiramidal se puede ver el reflejo palmomentaniano de Marinescu: frotando suavemente la eminencia hipotenar se observa la contracción del músculo superficial del mentón (o borla de la barba). En la demencia: aparece el reflejo de succión que se despierta al rozar los labios y consiste en movimientos para efectuar la succión.
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FECHA: Martes 16/10/07
ACTIVIDAD: Tutoría: Parálisis cerebral.
TUTOR: María José Osses.
BLOQUE: Primera (primera actividad).
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Parálisis Cerebral
Es un trastorno de la postura y del movimiento, debido a una lesión no degenerativa del encéfalo, antes de que su crecimiento y desarrollo se completen. Al margen del trastorno motor, la parálisis cerebral suele ir acompañada por otros problemas, aunque no necesariamente causados por ella, como son: disartria, epilepsia, alteraciones auditivas y visuales, deformidades y trastornos de la conducta y, a veces, deficiencia mental. Las causas pueden ser: Prenatales: todas las causas que entorpezcan la circulación planetaria, enfermedades infecciosas de la madre (rubéola), enfermedades metabólicas de la madre (diabetes) e incompatibilidades del factor RH. Perinatales: anoxia, asfixia, trauma durante el parto (fórceps), cambios de presión (cesáreas), prematuridad, deficiencia de vitamina K. Postnatales: traumatismos (fracturas y heridas craneales), infecciones (meningitis y encefalitis), trastornos vasculares (hemorragias, trombosis y embolias), anoxia, intoxicación por anhídrido carbónico. No tiene curación y el tratamiento debe ser global, teniendo en cuenta tanto el problema estrictamente motriz como su déficit asociados y complicaciones posibles. Debe empezar en el momento del nacimiento o de ocurrir la lesión, debe ser precoz e irse adaptando a cada etapa de evolución del niño hasta la madurez.
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FECHA: Martes 16/10/07
ACTIVIDAD: Taller De Patología Del Desarrollo.
TUTOR: María José Osses.
BLOQUE: Primera (Segunda actividad).
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CRANEOSINOSTOSIS
Se denomina craneosinostosis el cierre prema­turo de una o varias suturas craneales. Esta ano­malía se presenta en uno de cada 2.000 niños, con predominio en varones. Normalmente, la sutura metópica o frontal se cierran antes del nacimiento; la fontanela posterior, en la unión de las suturas sagital y lambdoidea, alrededor de los 3 meses; y la fontanela anterior, en la unión de las suturas coronaria, sagital y metópica, hacia los 18 meses. Tras la fusión de una sutura, se produce un creci­miento paralelo a ésta; es decir, el crecimiento se detiene en sentido perpendicular a ella. La fusión propiamente dicha se palpa como un reborde. Las suturas craneaIes no pueden separarse por aumento de la presión intracraneal a partir de los 12 años de edad.
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HEMORRAGIA EXTRACRANEAL Y FRACTURAS DE CRÁNEO EN EL RECIÉN NACIDO
La moderna práctica obstétrica ha reducido la incidencia de traumatismos en el recién nacido asociados a primiparidad, superfetación,( absorción de un feto por su gemelo, se lo come) Partos difíciles o de nalgas y empleo de fórceps. El caput succedaneum, hinchazón edematosa que puede ser hemorrágica, se observa en partos vaginales. Puede transiluminarse, es blando se hunde, suele localizarse en el vértex, sobre' las líneas de sutura, y se resuelve rápidamente.
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HEMORRAGIA INTRACRANEAL EN EL RECIÉN NACIDO
La hemorragia intracraneal del recién nacido se divide, en función de la localización y por orden de frecuencia, en: 1) peri e intraventricu­lar, 2) subaracnoidea, 3) subdural y 4) de fosa posterior.
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MIOPATIAS CONGÉNITAS
En otras épocas, en las muestras de biopsia muscular. de pacientes con la debilidad de músculos ( los proximales, y a veces faciales, típica de u miopatía, no se apreciaban alteraciones patológicas al teñirlas con las técnicas estándar de hematoxilina-eosina. Sin embargo, las técnicas histologicas, histoquímicas y de microscopia electrón actuales, así como los numerosos tipos de tinciones con que hoy se cuenta, han revelado anon lías ultraestructurales específicas y estereotipadas de las células musculares en muchos subgrupos de pacientes. Tales anomalías hacen pensar en defecto congénito, a menudo genético, del desarrollo muscular.
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LESIÓN DEL PLEXO BRAQUIAL LA RAIZ NERVISA CERVICAL O AMBOS EN EL NACIMIENTO
Las lesiones del plexo braquial se observan en el recién nacido con mucho menos frecuencia que antes, aunque la incidencia es todavía de aproxi­madamente 1 por cada 1.000 nacidos vivos. La lesión se debe a la tracción ejercida al extraer el hombro en partos de vértex o la cabeza en los partos de nalgas. Los factores obstétricos asocia­dos son la presentación occipitoposterior o trans­versa, el empleo de oxitocina, la distocia del hombro y la superfetación (de peso superior a 3.500 g), con puntuaciones de Apgar bajas.
Se cree que la parálisis braquial del nacimiento es secundaria al estiramiento del plexo por trac­ción, con anclaje de las raíces raquídeas por la columna y la medula. En las lesiones leves puede afectarse únicamente la vaina de mielina, lo que origina hinchazón y edema, que a su vez pueden afectar la mielina. Si sólo está afectado un peque­ño segmento del axón, o si ha sufrido estiramien­to, pero no rotura, son probables la reparación y la recuperación rápidas. Sin embargo, si el axón está roto, la recuperación puede llevar mucho tiempo, si se tiene en cuenta que la tasa de creci­miento axonal se cifra en 1 mml día. Si el axón está completamente roto, la recuperación es im­probable. Las lesiones braquiales bilaterales casi siempre indican afectación espinal, y la avulsión de las raíces nerviosas puede ser evidente en una mielografía, que casi nunca se realiza. Los trau­matismos del plexo braquial superior afectan la unión de las raíces de Cv y CVI (punto Erb) y los traumatismos más bajos, la unión de las raíces de CVIII y DI.
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FECHA: Miércoles 17/10/07
ACTIVIDAD: Taller: Síndrome de Down.
TUTOR: María José Osses.
BLOQUE: Primera (primera actividad).

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1_. Realizar un glosario de términos desconocidos
Fenotipo: Denomina a la expresión del genotipo, rasgos tanto físicos como conductuales.
Genotipo: Es el contenido genético de un individuo, en forma de ADN.
Mosaicismo: Condición en donde un individuo tiene dos o más poblaciones de células que refieren su composición genética.
Quimerismo: Es trastorno genético que ocurre durante la fecundación en Vitro cuando dos fetos se combinan en un solo nacimiento.
Epicanto: Es piel del párpado superior que se extiende desde la nariz hasta el lado interno de la ceja, que cubre el ángulo interno o canto del ojo.
Lengua fisurada: Fisuras más o menos profundas en el dorso de la lengua.
Occipucio: Parte de la cabeza donde esta se une con las vértebras del cuello.
Hendidura palpebral: Espacio entre los márgenes del parpado superior e inferior.
Braquicefalia: Superficie redonda del cráneo.
Protuberancia occipital: crecimiento sobre nivel de la región occipital.
Disgenesia: Cualquier anomalía o defecto del desarrollo
Neurotoxina: Sustancia capaz de alterar el funcionamiento del sistema nervioso alejando al individuo de su estado homeostático y poniendo en riesgo su vida.
Colinergicos: Que libera o se activa con acetilcolina.
Criptorquidia: Ausencia de uno o ambos testículos del escroto
Hipoplasia: Alteración que impide que un órgano, o un tejido, llegue a su completa formación.
Linfocitico: Referido a los linfocitos, un tipo de glóbulo blanco
Antineoplasico: Sustancia que impide la formación de neoplasmas (crecimientos que pueden volverse cancerosos
Atresia: Falta de perforación u oclusión de un orificio o conducto normal del cuerpo humano.
Estenosis: Estrechamiento de la luz de un orificio o conducto, tanto de origen adquirido como congénito.
Ano imperforado: Causado por el desarrollo incorrecto del recto y el ano del bebé durante el embarazo.
Screening: Rastreo
Braquidactilia: Crecimiento anormal de un dedo.
Pliegue simiesco: Denomina a un solo surco palmar
Sindactilia: Problema congénito caracterizado por una unión de los dedos de las manos o de los pies.
Polidactilia: Malformación congénita caracterizada por la presencia de un número superior al normal de dedos en las manos o pies.
Hipertelorismo: Separación excesiva entre dos partes u órganos.
Pterigium colli: Cuello alado
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2_. Nombre las alteraciones sistémicas asociadas a este síndrome, fundamentando porque ocurren
La trisomia del par 21 o numero anormal de genes normales provoca alteraciones del funcionamiento celular, por lo tanto esta alteración celular va a provocar las distintas alteraciones sistémicas en el cuerpo humano ya sea de tipo funcional, morfológica o de maduración.

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Alteraciones
Sistema nervioso:

• Retraso del desarrollo
• Trastornos de maduración
• Disginesia cortical
• Menor numero de neuronas
• Anomalías sinápticas
• Menor peso cerebral y menor diámetro craneal
• Menor tamaño del cerebelo y del tallo cerebral

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Alteraciones neuroquimicas y neurofisiológicas:

• Deposito progresivo y pertinaz de la proteína beta amiloide con desprendimiento toxico
• Lesión neuronal y alteraciones del sistema neuroquimico (noradrenergico, colinergico y seretonergico)
• Reducción de neurotransmisores
• Después de los 40 declive de n-acetilespartato (comienzo de degeneración neuronal)
• Convulsiones
• Trastornos epileptoides
• Espasmos (febriles)
• Crisis de reflejos asociados a alzheimer en edad adulta
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Sistema cardiovascular:

• Cardiopatías congénitas
• Defectos de los cojines endocardicos (alteración en el tabique interauricular, válvulas auriculoventriculares y al ventrículo.
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Sistema genitourinario:

• Crecimiento normal del vello tardío
• Criptorquidia frecuente o no y tamaño testicular no es claro si es mayor o menor
• Hipoplasia de ovarios
• Fertilidad en varones mas difícil
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Sistema inmunológico:

• Infección principal causa de muerte
• Frecuente aparición de leucemias y enfermedades autoinmunes
• Sistema polimorfonuclear y fagocitosis: el número de neutrofilos normal pero su funcionamiento erróneo
• Células b: numero normal, niveles de igg altos o normales, igm inferiores a lo normal, diferencias en producción de anticuerpos
• Células t: numero y proporciones menor capacidad funcional defectuosa, puede afectar a las células b
• Sistema de complemento: pocos estudios
• Leucemia aguda de tipo linfocitaria en infancia
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Sistema gastrointestinal:

• Malformaciones gastrointestinales (tercera causa de muerte después de cardiopatías)
• Tracto superior: obstrucciones del duodeno (atresia congénita, estenosis intrínseca e extrínseca debido a páncreas anular o mal rotación intestinal)
• Tracto inferior: enfermedad de hirschsprung (megacolon aganglionico), estenosis congénita del recto y ano imperforado, estreñimiento pertinaz.
• Mala absorción: en diferentes grados y sustancias (vit b12,a)
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Sistema endocrino:

• Hipotiroidismo congénito primario persistente
• Disfunción tiroidea compensada (ths elevada t4 normal) detectada en primeros 4 años con evolución a normalidad
• Hipotiroidismo adquirido (causa autoinmune ,15-25 años de edad)
• Hipertiroidismo
• Déficit de hormona del crecimiento producto de disfunción hipotalamica
• Alteración del metabolismo lipídico (triglicéridos elevados, disminución de hdl y índice de hdl/colesterol total, asociados a riesgo cardiovascular.)
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3_. Realice una descripción de cefálico a caudal de las caracteristicaza fenotipicas.

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Aparato locomotor
Cabeza y facie
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Ojos

• Inclinación lateral hacia arriba ojos
• Pliegue Epicántico
• Manchas de Brushfield
• Pestañas escasas y finas
• Estrabismo, Miopía,
• Hipertelorismo
• Nistagmo, Astigmatismo, Hipermetropia y Cataratas (algunos casos)
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Nariz

• Pequeña
• Aplanamiento puente nasal
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Orejas

• Implantaciones bajas, salientes y anómalas y acabalgamiento del hélix
• Oído externo: pequeño, corto, y diámetro del meato disminuido
• Oído medio: incidencia de otitis, infecciones, derrames, malformaciones de los huesecillos, disfunción trompa de Eustaquio, epitelio rugoso.
• Oído interno: espirales cocleares cortos, sist. vestibulares y válvula utriculoendolinfática deformadas
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Boca

• Pequeña, paladar arqueado y estrecho
• Mandíbula poco desarrollada
• Labios engrosados, evertidos y agrietados
• Lengua con hipertrofia papilar y fisuras linguales
• Postura: boca abierta y lengua afuera
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Dientes

• Retraso en la erupción
• Ausencias congénitas o fusiones
• Mal alineados y mala oclusión
• Mayor incidencia de periodontitis
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Cuello

• Corto y ancho
• Laxitud en cara lateral (recién nacidos)
• Pterium colli ( base ancha)
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Miembros Superiores

• En un 55% presentan el quinto dedo corto (Braquidactilia) e incurbado hacia dentro (Clinodactilia).
• Posee un solo surco palmar (Pliegue Simiesco) No siempre.
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Tórax

• Se caracteriza en forma de “tonel” con o sin ausencia de la 12 costilla.
• Puede presentar pectum excavatum o pectum carivatum.
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Abdomen

• Suele ser prominente a causa de la hipotonía de los músculos abdominales.
• Puedes haber diastasis de los rectos.
• Se puede presentar hernia umbilical.
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Columna Vertebral

• Escoliosis, la hiperlordosis y la artritis son lo más frecuente.
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Miembros Inferiores

• Pies cortos y anchos.
• Presentan Hendidura entre el primer y segundo dedo.
• Hallux en Varus, que con el tiempo evoluciona en Hallux valgus.
• Pie plano, puede ser molesto o doloroso.
• Existe laxitud capsulo ligamentosa.
• Presenta disminución del ángulo acetabular, huesos iliacos amplios y disminución del ángulo iliaco.

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Piel

• La piel es seca y rugosa y el pelo es áspero, escaso y seco.
• La piel Es laxa y blanca si se asocia a un hipotiroidismo.
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4_. Explique con sus palabras, ¿Por qué ocurre la alteración trisonomica 21?

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El síndrome de Down se puede rastrear a nivel fisiológico y genético dando así importantes avances con respecto ala sapiencia que se tiene de esta enfermedad tales como que la edad de la madre es directamente proporcional a la probabilidad de que su hijo posea esta anormalidad cromosómica. El síndrome de Down se manifiesta mediante la formación de un cromosoma extra observable en el cariotipo, el para cromosómico 21 posee un cromosoma de más y precisamente de este cromosoma dependen las características físicas de estos pacientes, y el retraso mental se debe únicamente a la alteración total de par cromosómico, el cromosoma de más.
A nivel molecular, la correcta síntesis de cromosomas es lidiada por un gen ubicado en el núcleo de una célula, este gen posee AND el cual separará su doble hélice, rompiendo los enlaces que unen a las bases nitrogenadas generando así ARN el cual se codificará en los ribosomas, posteriormente esta hebra de ARN codificado pasará al órganelo empaquetador por excelencia, el aparato de Golgi donde madurará y luego al retículo endoplasmático donde se sintetizará la proteína que deberá regular división mitótica y por ende la repartición de los cromosomas además de su cantidad.
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FECHA: Jueves 18/10/07

ACTIVIDAD: Tutoría: Autismo.

TUTOR: María José Osses.

BLOQUE: Primera (primera actividad).

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Autismo
El autismo es un trastorno severo del desarrollo infantil. Actualmente se clasifica dentro de los trastornos profundos del desarrollo, que en las publicaciones anglosajonas se denominan como trastornos persistidos del desarrollo. Estos trastornos, entre los que se encuentran además perturbaciones tales como el síndrome de Asperger, el sd. de Rett y la psicosis degenerativa, se caracterizan por una desorganización en los modos de percepción y modulación de los estímulos del medio ambiente físico y social, de manera que no pueden integrar el mundo de la forma en que el resto de las personan lo hace. Por tal razón biológica, presentan de modo importante, trastornos comunicativos y cognitivos en grado variable.
Respecto del Autismo infantil, los aspectos más relevantes en su definición son:
a) aparición de síntomas antes de los 2.5 -3 años,
b) trastorno del lenguaje y la comunicación y
c) persistencia de intereses obsesivos y restringidos.
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En general el autismo se evidencia claramente hacia los 18 meses si el niño o niña no mira al rostro, no señala objetos o personas y no presenta juego simbólico. Muchas veces, ya existe una historia de problemas para vestirlos, para dormir, bañarse o alimentarse. Los padres mencionan que la conducta de los pequeños es errática, mecánica o repetitiva, pudiendo presentarse movimientos y sonidos extraños, repetitivos o inesperados.
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FECHA: Viernes 19/10/07

ACTIVIDAD: Conclusiones.

TUTOR: María José Osses.

BLOQUE: Primera (primera actividad).
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INTRODUCCIÓN: LA HIDROCEFALIA (HCF)
Es un trastorno neurológico que consiste en la excesiva acumulación de líquido cefalorraquídeo (LCR) en el cerebro.

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PROBLEMÁTICA
¿CUAL ES LA RELACIÓN DE LOS VÓMITOS RECURRENTE A LA HIDROCEFALIA?
El acumulo de LCR dilata los ventrículos en forma global o parcial y provoca un aumento de la presión intracraneal ya sea en forma aguda o en forma crónica con el consiguiente daño neurológico lo que provoca una compresión a nivel cortical produciendo malestares como cefaleas vómitos mareos en algunos casos produce perdida del equilibrio por compresión cerebelosa.
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HIPÓTESIS
H1: Su relación se basa en que pueda presentar alguna otra patología causa de su hidrocefalia provocando malformaciones a nivel de sistema digestivo.
H2: Los vómitos son provocado por una relación simpática estas provoca el aumento de L.C.R la cual comprime zonas aledañas y podría afectar la salida de base de cráneo del nervio vago así entorpece funciones gástricas.
H3: al haber l aumento del tamaño de la cabeza este provocaría una perdida de la estabilidad y equilibrio lo que conlleva mareos produciendo vómitos recurrentes por el tambaleo de su cabeza
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OBJETIVOS
CONOCER LA ESCALA DE APGAR
El Test de APGAR Para valorar el estado vital del recién nacido suele recurrirse al denominado "test de Apgar! Una exploración que se realiza justo en el primer minuto de vida y, de nuevo, al cabo de cinco o diez minutos. Tiene en cuenta cinco parámetros físicos: la coloración de la piel, la frecuencia cardiaca la respuesta refleja a los estímulos, el tono muscular y la respiración. A cada uno de los parámetros se le asigna una puntuación del cero al dos, y la suma de todos los puntos se valora en una escala del cero al diez. Con este dato se conoce el estado general del recién nacido y se tiene una pauta eficaz para determinar si todo se desarrolla correctamente.
Valoración:
· De 7 a 10 puntos: el bebé está en perfectas condiciones
· De 3 a 6 puntos: puede ser precisa la administración de oxígeno; el niño debe estar bajo control riguroso.
· Inferior a 3 puntos: deben llevarse a cabo de inmediato las técnicas de reanimación necesarias.

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EN QUE CONSISTE LA DERIVACIÓN VENTRICULAR
La cirugía consiste en la colocación de un dispositivo de derivación en la cabeza del niño que ayuda a drenar el LCR adicional del cerebro y a enviar el flujo del líquido adicional hacia otra parte del cuerpo para permitir su absorción. La derivación ventriculoperitoneal es el tipo de derivación más común.
Una derivación consta de tres partes:
· un tubo que se introduce en el espacio ventricular
· un reservorio y una válvula para controlar el flujo del LCR
· un catéter que se introduce debajo de la piel hacia el abdomen o, menos frecuentemente, hacia el área del corazón o los pulmones
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El dispositivo de derivación cambia la dirección del LCR y lo extrae de la cabeza a través del tubo hacia cualquier otra parte del cuerpo donde pueda ser absorbido. Generalmente, la derivación se coloca detrás de la oreja y el tubo se sujeta a ella por debajo de la piel hacia el área del abdomen, el corazón o los pulmones. El médico de su hijo determinará la ubicación del drenaje basándose en el estado del niño, su edad y otros factores.
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MÉTODOS DE DIAGNOSTICO PARA DEFINIR HIDROCEFALIA EN PROCESOS DE GESTACIÓN.
El diagnóstico de la Hidrocefalia es básicamente clínico y se corrobora con neuroimágenes como la Ecotomografóia en los RN y lactantes con fontanela abierta. En los niños mayores la Tomografía Axial Computada es el examen de elección utilizándose excepcionalmente la Resonancia Magnética Nuclear. Esta puede incluir estudio de circulación del LCR.
Se observa dilatación del sistema ventricular que puede comprometer a los ventrículos laterales, tercer ventrículo o ser cuadriventricular.
Existen estudios de circulación del LCR que se realizan con radioisótopos (Radioventriculografía) y que permiten definir mejor el tipo de hidrocefalia.
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FECHA: Viernes 19/10/07

ACTIVIDAD: Mini Clases de tipos de evaluación psicomotor

TUTOR: Marcela Frías.

BLOQUE: segundo (primera actividad)
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Evaluación del desarrollo psicomotor
E.E.D.P: 0 a 24 meses.
TEPSI: 2 años – 5 años.
ROACH Y KEPHART: 5 años – 11 años.
OTROS…….
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Trastorno del desarrollo motor
Torpeza – dispraxias – inestabilidad – inhibición – trastornos de lateralidad – disgrafias.